Angioedema hereditario (AEH) Tipo 3 - Gen F12, Secuenciación

El Angioedema hereditario (AEH) (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas subcutáneos y/o submucosos transitorios y recurrentes. La aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruríticos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al tracto digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones con ascitis y shock hipovolémico. Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia del tratamiento apropiado. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. El AEH tipo 3 afecta predominantemente a mujeres, siendo factores precipitantes el embarazo y el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos. Algunos casos se han asociado con mutaciones del factor XII de coagulación (factor Hageman; F12), aunque solo están presentes en un 15% de los pacientes.