Atrofia Muscular Espinal Congénita de Miembros Inferiores Escapuloperoneal y Tipo Finkel - Genes: TRPV4 y VAPB (NGS)

La atrofia muscular espinal congénita distal hereditaria, es una neuronopatía motora tipo VIII (HMN8) ocasionada por mutación heterocigota en el gen TRPV4 ubicado en el cromosoma 12q24 y la atrofia muscular espinal escapuloperoneal (SPSMA), es ocasionada por trastornos alélicas con fenotipos superpuestos en el mismo gen u ubicación 12q24.1-q24.31. Las características clínicas incluyen un trastorno no progresivo congénito de la motoneurona inferior, restringido a la parte inferior del cuerpo, artrogriposis, pie equino varo, flexión contracturas bilaterales de las rodillas y cadera, parálisis flácida severa de la parte superior de las piernas y parálisis de las partes distales asociadas con la atrofia muscular y arreflexia. El modo de herencia es autosómico dominante con variada expresión. La atrofia muscular espinal (SPSMA), lo que demuestra que se trata de trastornos alélicas con fenotipos superpuestos. La atrofia muscular espinal congénita de tipo Finkel de inicio tardío es causada por una mutación heterocigota en el gen VAPB ubicado en 20q13, que codifica vesículas de membrana de proteínas asociadas a la proteína B. Se caracteriza por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que lleva a la debilidad muscular simétrica con inicio a la edad de 37 años. La transmisión es autosómica dominante en el 30% de los casos de aparición en adultos. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en los genes TRPV4 y VAPB, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.