OrphiPass - Patologías - Atrofia Muscular Espinal (AME)

G12.0 G12.1

Epidemiología

Se han definido 4 subtipos en función de la edad de aparición y de la gravedad de la enfermedad: tipo 1 (SMA1), tipo 2 (SMA2), tipo 3 (SMA3) y tipo 4 (SMA4).
Todos los subtipos se caracterizan por debilidad muscular y atrofia de gravedad variable, que afectan principalmente a los miembros inferiores y a los músculos respiratorios.
La debilidad es casi siempre simétrica y progresiva.
Pueden darse retracciones musculares, escoliosis y contracturas articulares.
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico son frecuentes.

Alrededor de un 95% de los casos de SMA están causados por deleciones homocigóticas (del exón 7 o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3).
Se ha identificado un segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2) que contribuye a la producción de sólo el 10% de la totalidad de la proteína SMN.
La gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del gen SMN2.
Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad.

El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético.
Puede realizarse una electromiografía y una biopsia muscular.

El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos.

El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos.

Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.
El manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida.
Se necesitan terapias respiratorias y ocupacionales, y fisioterapia.
Puede requerirse ventilación no invasiva y gastrostomía.
En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica.
La escoliosis y las manifestaciones articulares pueden requerir una corrección quirúrgica.
Los pacientes pueden necesitar una silla de ruedas o el uso de un corsé o de una faja lumbar como soporte.

Depende de la gravedad de la enfermedad.
Generalmente asociado con la edad de aparición.
Las formas de aparición temprana suelen tener un pronóstico peor.
La esperanza de vida puede ser normal en las formas de aparición tardía.
La muerte puede ocurrir debido a una insuficiencia respiratoria y a las infecciones.