Deleciones/duplicaciones gen SMN1, SMN2 (Panel MLPA)

Orpha

CIE-10

CUPS

70
G12.0 G12.1
908420

Patología

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Manejo y tratamiento

  • Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.
  • El manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida.
  • Se necesitan terapias respiratorias y ocupacionales, y fisioterapia.
  • Puede requerirse ventilación no invasiva y gastrostomía.
  • En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica.
  • La escoliosis y las manifestaciones articulares pueden requerir una corrección quirúrgica.
  • Los pacientes pueden necesitar una silla de ruedas o el uso de un corsé o de una faja lumbar como soporte.
Ver patología

Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada 10 días

Días hábiles

20 días

Días de procesos

LUNES A DOMINGO

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad de Atrofia Muscilar Espinal

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