Deleciones/duplicaciones gen SMN1, SMN2 (Panel MLPA)

• Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.
• El manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida.
• Se necesitan terapias respiratorias y ocupacionales, y fisioterapia.
• Puede requerirse ventilación no invasiva y gastrostomía.
• En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica.
• La escoliosis y las manifestaciones articulares pueden requerir una corrección quirúrgica.
• Los pacientes pueden necesitar una silla de ruedas o el uso de un corsé o de una faja lumbar como soporte.

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos