Distrofia Muscular Duchenne/Becker - Gen DMD (MLPA, PCR)

Los distrofinopatías incluyen distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker (BMD) y miocardiopatía dilatada tipo 3B (CMD3B). La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular congénita en todos los grupos étnicos, se presenta en la primera infancia con niveles muy elevados de creatina fosfoquinasa sérica (CK), debilidad proximal progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras. La miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca congestiva inician en la adolescencia o 20 años de edad y las biopsias musculares muestran un proceso distrófico con fibrosis e infiltración grasa. La distrofia muscular de Becker es una forma relativamente leve de distrofinopatía con inicio posterior, manifestada por debilidad proximal y dificultad para caminar que culmina con dependencia de la silla de ruedas en la adolescencia. Al igual que en la DMD, la miocardiopatía es una causa importante de morbilidad, sin embargo, los niveles de CK en suero son menos elevados. Tanto DMD y DMB pueden estar asociadas con déficit intelectual por pérdida de la memoria de trabajo. La cardiomiopatía relacionada con DMD en ausencia de enfermedad del músculo esquelético es una forma menos común de distrofinopatía presente en hombres afectados entre 20 y 40 años de edad y más tarde en las mujeres portadoras. Las mujeres heterocigotas para la mutación pueden desarrollar miocardiopatía dilatada y CK ligeramente elevada en el 70% de los casos. Los distrofinopatías son ocasionadas por mutaciones en el gen DMD (Xp21), de transmisión recesiva ligada al cromosoma X, un tercio de las madres que tienen un hijo con distrofinopatía no tienen antecedentes familiares. Cerca de dos tercios de las mutaciones en pacientes con DMD son deleciones de uno o más exones en el gen DMD. Las duplicaciones se encuentran en el 10% de los pacientes con DMD. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen DMD y confirmar el diagnóstico de la enfermedad o estado de portador.