Distrofia muscular de Duchenne
Orpha
CIE-10
CIE-11
98896
G71.0
8C70.1
Epidemiología
- La DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos.
Descripción clínica
- La enfermedad debuta en la primera infancia, y los varones afectos pueden mostrar:
- Un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global.
- Autismo y problemas de conducta, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo, son relativamente comunes.
- Los niños con DMD que no reciben tratamiento rara vez son capaces de correr o saltar.
- La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con signo de Gowers positivo.
- Subir escaleras resulta dificultoso y el niño experimenta caídas frecuentes.
- La pérdida de la deambulación independiente se produce entre los 6 y 13 años de edad, siendo el promedio de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.
- Una vez que se pierde la deambulación, las contracturas articulares y la escoliosis se desarrollan rápidamente.
- Los pacientes que no reciben tratamiento fallecen en el periodo comprendido entre el final de la adolescencia y la segunda década de vida por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía.
Etiología
- El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD (Xp21.2).
Métodos diagnósticos
- El diagnóstico se sospecha en base al cuadro clínico, los antecedentes familiares y los hallazgos de laboratorio.
- Las pruebas genéticas son el método de referencia e implican:
- Amplificación de sondas dependientes de ligandos múltiples (MLPA) para la detección de deleciones y duplicaciones de exón(es).
- Secuenciación completa de genes para detectar pequeñas deleciones y duplicaciones y mutaciones puntuales o sin sentido.
- La biopsia muscular está indicada sólo cuando el análisis genético no es concluyente.
Diagnóstico diferencial
- El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker grave y la distrofia muscular de cinturas.
Diagnóstico prenatal
- El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado mediante pruebas moleculares.
Hallazgos Genéticos
- La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
- El riesgo de recurrencia es del 50% para los hermanos varones de un probando.
- Las hermanas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras y suelen estar asintomáticas, aunque un pequeño porcentaje manifiesta formas más leves de la enfermedad (forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras).
Manejo y Tratamiento
- Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar.
- La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas.
- El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort).
- Los corticoides deben introducirse temprano o cuando las habilidades motoras del niño se hayan estabilizado, generalmente alrededor de los 4-5 años de edad.
- Las complicaciones de la terapia con corticoides deben ser abordadas e incluyen: control del peso, protección gástrica, monitorización y tratamiento de la osteoporosis, evaluación oftálmica para cataratas y glaucoma.
- Ataluren (autorizado en Europa) es el único fármaco modificador de la enfermedad para uso en pacientes ambulatorios mayores de 5 años y en los que la DMD esté causada por mutaciones sin sentido.
- El manejo cardíaco incluye una monitorización regular (ecocardiograma y/o resonancia magnética) y tratamiento profiláctico con inhibidores de la ECA y/o beta bloqueantes para mantener la función cardíaca.
- El manejo respiratorio incluye la monitorización de la función respiratoria, la evaluación de la hipoventilación del sueño y la introducción oportuna de BiPAP (presión positiva bi-nivel en vías aéreas).
- En pacientes de edad avanzada, se recomiendan las técnicas de tos asistida y la vacunación antigripal y antineumocócica.
- Es posible que se requiera cirugía para corregir la escoliosis.
Pronóstico
- La DMD tiene un pronóstico grave.
- La esperanza de vida se encuentra significativamente reducida y el fallecimiento ocurre entre la tercera y la quinta década de vida, aunque se ha observado una mejora con los avances en el manejo y el tratamiento.
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