Secuenciación completa del gen DMD (NGS)

• Los estándares internacionales de atención recomiendan un enfoque multidisciplinar.
• La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo-pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas.
• El tratamiento estandar se basa en la administración de corticoides (prednisolona, prednisona o deflazacort).
• Los corticoides deben introducirse temprano o cuando las habilidades motoras del niño se hayan estabilizado, generalmente alrededor de los 4-5 años de edad.
• Las complicaciones de la terapia con corticoides deben ser abordadas e incluyen: control del peso, protección gástrica, monitorización y tratamiento de la osteoporosis, evaluación oftálmica para cataratas y glaucoma.
• Ataluren (autorizado en Europa) es el único fármaco modificador de la enfermedad para uso en pacientes ambulatorios mayores de 5 años y en los que la DMD esté causada por mutaciones sin sentido.
• El manejo cardíaco incluye una monitorización regular (ecocardiograma y/o resonancia magnética) y tratamiento profiláctico con inhibidores de la ECA y/o beta bloqueantes para mantener la función cardíaca.
• El manejo respiratorio incluye la monitorización de la función respiratoria, la evaluación de la hipoventilación del sueño y la introducción oportuna de BiPAP (presión positiva bi-nivel en vías aéreas).
• En pacientes de edad avanzada, se recomiendan las técnicas de tos asistida y la vacunación antigripal y antineumocócica.
• Es posible que se requiera cirugía para corregir la escoliosis.

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos