Enfermedad de Fabry, Deficiencia de Alfa-galactosidasa - Gen GLA (Sanger)

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, se caracteriza por la disminución de la actividad enzimática de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) y el depósito lisosomal progresivo de globotriaosilceramida (GL-3) en todas las células. La forma clásica es severa y afecta los hombres, se caracteriza por ausencia de actividad enzimática de α-Gal A, se manifiesta durante la infancia o la adolescencia, siendo frecuente el dolor severo en las extremidades (acroparestesias), aparición de lesiones vasculares cutáneas (angioqueratomas), hipohidrosis, opacidades corneales y lenticulares, y proteinuria. El deterioro gradual de la función renal en la etapa terminal de la enfermedad, ocurre en los hombres afectados entre 30 y 50 años. Las mujeres heterocigóticas presentan síntomas más leves y con edad de inicio tardía. En raras ocasiones, puede ser relativamente asintomática durante un período de vida normal o puede presentar síntomas tan graves como las observadas en los varones con el fenotipo clásico. El gen GLA localizado en Xq22, es el único gen asociado con el desarrollo la enfermedad de Fabry.