Enfermedad de Fabry- Gen GLA - Secuenciación Completa

• Desde 2001 hay una opción terapéutica específica disponible para la enfermedad (terapia de reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante diseñada in vitro) y los metaanálisis de su eficacia a largo plazo sugieren resultados prometedores.
• La mejora de la actividad enzimática con una chaperona farmacológica se ha aprobado en pacientes con variantes de GLA susceptibles en base al resultado de ensayos clínicos recientes.
• La terapia de reemplazo con enzimas derivadas de plantas, la terapia de reducción de sustrato (TRS) y la terapia génica basada en vectores virales adenoasociados están actualmente bajo investigación en ensayos clínicos.
• El manejo convencional consiste en paliar el dolor con analgésicos, nefroprotección (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores de los receptores de angiotensina), antiarrítmicos, marcapasos o desfibrilador automático implantable, diálisis y trasplante renal.

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos