Enfermedad de Wilson - Gen ATP7B, (MLPA)

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años, pero se han identificado algunos casos en menores de 5 años y mayores de 60.