Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Citometría de Flujo

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica. El mecanismo de la hemólisis parece ser la activación incontrolada del complemento en la superficie de los glóbulos rojos anormales por la marcada reducción o ausencia de proteínas de membrana reguladoras que protegen a la célula contra la lisis mediada por complemento. La citometría de flujo multiparamétrica (CFM) se utiliza como método de diagnóstico y seguimiento de los pacientes que presentan distintas manifestaciones clínicas de la enfermedad por presentar ventajas tales como precisión, rapidez y mayor sensibilidad respecto de las técnicas utilizadas tradicionalmente.