Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -11 a 50 Genes

La Secuenciación de siguiente generación (NGS) es un método de diagnóstico molecular muy eficiente y costo efectivo, con una sensibilidad y especificidad > 99%. El diagnóstico genético usando paneles NGS ha expandido el espectro fenotípico de muchos genes, cubriendo un rango más amplio de enfermedades. El diagnóstico genético es la herramienta más eficiente para categorizar las enfermedades hereditarias, y provee la información necesaria para individualizar las decisiones terapéuticas, principalmente considerando los prometedores avances en los ensayos clínicos de terapia génica para enfermedades de origen genético. Además, el diagnóstico genético tiene un significativo valor pronóstico.La técnica NGS es ideal cuando se pretende encontrar variantes puntuales en los genes analizados, pero además puede ser útil en la detección de pequeñas inserciones o deleciones (<50 pb) dentro del ADN codificante no repetitivo. Por esto, es posible solicitar además el análisis de pequeñas deleciones y duplicaciones en los genes en estudio, cuando se ordena un panel de secuenciación NGS.