Screening de HPN con ampliación a hematíes y plaquetas HPN Citometría

Orpha

CIE-10

CUPS

447
D59.5
908420

Patología

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Manejo y tratamiento

  • Hasta el 2007, el tratamiento era principalmente sintomático:
  • Transfusiones
  • Uso de anticoagulantes
  • Tratamiento de aplasia asociada
  • En junio de 2007, el anticuerpo monoclonal Eculizumab recibió la designación de medicamento huérfano en Europa para el tratamiento de la enfermedad:
  • Reduce significativamente:
  • La hemólisisLa necesidad de transfusiones
  • La fatigaLa incidencia de trombosis
  • El riesgo de insuficiencia renal
  • Mejora la supervivencia de los pacientes
  • El trasplante de médula ósea puede ser curativo, pero sólo está indicado en los casos de aplasia medular grave asociada, debido a las potenciales graves complicaciones de esta técnica.
Ver patología

Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada 10dias

Días hábiles

8 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad de HPN

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