Secuenciación completa del gen GLA

Orpha

CIE-10

CUPS

324
E75.2
908420

Patología

Enfermedad de Fabry

Manejo y tratamiento

  • Desde 2001 hay una opción terapéutica específica disponible para la enfermedad (terapia de reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante diseñada in vitro) y los metaanálisis de su eficacia a largo plazo sugieren resultados prometedores.
  • La mejora de la actividad enzimática con una chaperona farmacológica se ha aprobado en pacientes con variantes de GLA susceptibles en base al resultado de ensayos clínicos recientes.
  • La terapia de reemplazo con enzimas derivadas de plantas, la terapia de reducción de sustrato (TRS) y la terapia génica basada en vectores virales adenoasociados están actualmente bajo investigación en ensayos clínicos.
  • El manejo convencional consiste en paliar el dolor con analgésicos, nefroprotección (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores de los receptores de angiotensina), antiarrítmicos, marcapasos o desfibrilador automático implantable, diálisis y trasplante renal.
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Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

refrigerada 10 días

Días hábiles

25 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad de Fabry

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