Síndrome de Wilson (ATP7B), Secuenciación

• En la actualidad, no se dispone de una cura para la enfermedad de Wilson.
• El objetivo principal del tratamiento consiste en establecer un balance negativo de cobre basado en la administración crónica de agentes quelantes (D-penicilamina, sales de trientina) o de sales de zinc.
• El tratamiento contribuye a mejorar las manifestaciones de la enfermedad a largo plazo, y su eficacia depende de la estricta adherencia al mismo durante toda la vida.
• La restricción de alimentos ricos en cobre puede resultar beneficiosa.
• El trasplante de hígado es la terapia de elección en los casos de insuficiencia hepática aguda con encefalopatía o cirrosis descompensada a pesar del tratamiento farmacológico.

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos