Síndrome de Wilson (ATP7B), Secuenciación

Orpha

CIE-10

CUPS

905
E83.0
908420

Patología

Enfermedad de wilson

Manejo y tratamiento

  • En la actualidad, no se dispone de una cura para la enfermedad de Wilson.
  • El objetivo principal del tratamiento consiste en establecer un balance negativo de cobre basado en la administración crónica de agentes quelantes (D-penicilamina, sales de trientina) o de sales de zinc.
  • El tratamiento contribuye a mejorar las manifestaciones de la enfermedad a largo plazo, y su eficacia depende de la estricta adherencia al mismo durante toda la vida.
  • La restricción de alimentos ricos en cobre puede resultar beneficiosa.
  • El trasplante de hígado es la terapia de elección en los casos de insuficiencia hepática aguda con encefalopatía o cirrosis descompensada a pesar del tratamiento farmacológico.
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Muestra

Tomar un tubo sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

refrigerada 20 días

Días hábiles

30 días

Días de procesos

Lunes a domingo

En qué se basa la prueba

La enfermedad de Wilson es un desorden metabólico del cobre que puede presentar problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos en los individuos de 3 a 50 años. Los casos familiares presentan mutaciones en los exones 2, 14 y 18 del gen ATP7B. Nuestro laboratorio ofrece análisis de secuenciación del gen completo o sólo de los exones donde se encuentran las mutaciones normalmente, aunque estas varían según la raza del individuo a estudiar.

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