Trombocitopenia - Gen GATA1 (Secuenciación)

El gen GATA1 ubicado en el cromosoma X, codifica un factor proteico de transcripción eritroide, también denominado factor de unión a GATA1, implicado en el crecimiento celular y desarrollo de cáncer. La proteína gata1 es importante en el desarrollo de la serie megacariocitica y eritrocitica, regulando el paso de la hemoglobina fetal a hemoglobina adulta. Las mutaciones en el gen GATA1 están asociadas con anemia ligada al cromosoma X y trombocitopenia diseritropoyética. Las mutaciones en el exón 2 del gen GATA1, codifican un factor de transcripción truncado, presente en la mayoría de los pacientes con leucemia megacarioblástica aguda asociada al síndrome de Down, al igual que en pacientes con síndrome de Down asociado a trastorno mieloproliferativo transitorio, una condición precursora que evoluciona a leucemia mieloide crónica o aguda en el 30% de estos pacientes. La incidencia de la mutación en el gen GATA1 es del 4% en pacientes con Síndrome de Down. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen GATA1 y confirmar el diagnóstico de la enfermedad. Por estar presente en el feto, su detección en neonatos, puede servir como biomarcador de mayor riesgo a desarrollar leucemia megacariocitica aguda (AMKL) en pacientes con síndrome de Dawn. De igual manera, niveles elevados de expresión del gen GATA1 están presentes en pacientes con trastorno depresivo mayor.