Trombocitopenia, Panel 37 Genes (NGS con CNV)

La trombocitopenia es un trastorno sanguíneo caracterizado por bajos niveles de plaquetas. En los adultos, el número de plaquetas bajas se consideran típicamente por debajo de 150.000/microlitro. Las manifestaciones de sangrado por trombocitopenia incluyen hematomas, petequias, sangrado prolongado de heridas o de los procedimientos quirúrgicos, sangrado espontáneo de nariz, y en las mujeres flujos menstruales abundantes. La trombocitopenia y hemorragia ocasiona diátesis que varía en gravedad de leve a grave. La mitad de las trombocitopenias hereditarias son los trastornos sindrómicos con defectos adicionales, incluyendo las anomalías físicas y neurológicas, e inmunodeficiencias. Algunos trombocitopenias hereditarias se asocian con un mayor riesgo de desarrollar el síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia aguda (AL). Es importante diferenciar trombocitopenias hereditarias de trombocitopenias inmunes/idiopática (ITP) con el fin de identificar potencial en los familiares de riesgo. Esta prueba analiza los siguientes genes asociados con la enfermedad: ABCG5, ABCG8, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CYCS, EFL1, ETV6, FLI1, FLNA, FYB, GATA1, GBA, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, PRKACG, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, SRP54, THBD, TUBB1, WAS, WIPF1