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Ácidos Orgánicos en Orina - Estudio Completo

UDP-Galactosa 4-Epimerasa (GALE), Deficiencia Biotinidasa

Pterinas en Orina

Pterinas en LCR

Ácidos Orgánicos de Cadena Corta y Media, Cualitativos

aminoácidos Cuantitativos en Plasma, (40 aminoácidos)

aminoácidos Cuantificación en Orina - USA

aminoácidos Cuantificación en Plasma (LC-MS)

aminoácidos Cuantificación en Orina

aminoácidos Cuantificación en LCR - USA

Lactato/Piruvato, Relación en Sangre

Deficiencia Galactokinasa - Gen GALK1 (Secuenciación)

Alfa Glucosidasa Actividad (Maltasa Ácida / Diagnóstico Enfermedad de Pompe)

Alfa Galactosidasa A

Beta Glucoronidasa en Leucocitos (MPS Tipo VII-SLY)

Arilsulfatasa A en Leucocitos

Arilsulfatasa B en Leucocitos

Arilsulfatasa A en Suero

ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA CUANTITATIVO

Hexosaminidasa A y B en Suero (Total)

Carbohidratos en Orina, Cromatografía

Galactosa 6 sulfato, sulfatasa actividad (galns leucocitos)

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