OrphoPass - Exámenes

Exámenes Específicos

Arilsulfatasa A en Suero

Arilsulfatasa A en Leucocitos

ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA CUANTITATIVO

Galactosa 6 sulfato, sulfatasa actividad (galns leucocitos)

Carbohidratos en Orina, Cromatografía

Galactosa 1 Fosfato Uridiltransferasa en Sangre

Carbohidratos en Orina, Pruebas Bioquímicas (Cualitativa)

Cistina Cuantitativa en Orina Parcial

Fenilalanina y Tirosina, Cuantificación en Suero

aminoácidos por Nitroprusiato de Sodio, Prueba Cualitativa

Cistina Cuantitativa en Orina de 24 Horas

aminoácidos por Nitrosonaftol, Prueba Cualitativa

aminoácidos por Dinitrofenilhidracina, Prueba Cualitativa

Ácido Orótico

aminoácidos por Cloruro Férrico, Prueba Cualitativa

PIRUVATOCINASA ACTIVIDAD

Galactosa en Plasma

Fosfofructocinasa (PFK)

Tiroestimulante Hormona Ultrasensible (TSH) Neonatal

Carbohidratos en Orina, Perfil Metabólico , Pruebas Bioquimicas,Cromatografia

Biotinidasa, Deficiencia - Gen BTD (Secuenciación)

Tamizaje Metabolico Neonatal, Plus Genetics

Ácidos Orgánicos Cuantificación en Orina, Panel Completo -

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