OrphoPass - Exámenes

Exámenes Específicos

Ácido Orótico

Trastornos del metabolismo (Hiperamonemia) - 2184 -Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -51 a 100 Genes

Genes ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 NGS

Ácidos Orgánicos en Orina - Estudio Completo

Ácidos Orgánicos Cuantificación en Orina, Panel Completo -

Biotinidasa, Deficiencia - Gen BTD (Secuenciación)

UDP-Galactosa 4-Epimerasa (GALE), Deficiencia Biotinidasa

Pterinas en Orina

Pterinas en LCR

Ácidos Orgánicos de Cadena Corta y Media, Cualitativos

Arilsulfatasa B en Leucocitos

aminoácidos Cuantitativos en Plasma, (40 aminoácidos)

aminoácidos Cuantificación en Orina - USA

aminoácidos Cuantificación en Plasma (LC-MS)

aminoácidos Cuantificación en Orina

aminoácidos Cuantificación en LCR - USA

Deficiencia Galactokinasa - Gen GALK1 (Secuenciación)

Beta Glucoronidasa en Leucocitos (MPS Tipo VII-SLY)

Alfa Glucosidasa Actividad (Maltasa Ácida / Diagnóstico Enfermedad de Pompe)

Lactato/Piruvato, Relación en Sangre

Alfa Galactosidasa A

Hexosaminidasa A y B en Suero (Total)

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