OrphoPass - Exámenes

Exámenes Específicos

Síndrome Gaucher, Forma Perinatal tipo I, II, III y IIIC - Gen GBA (c.84dupG; c.115+1G>A; p.Asn409Ser; p.Leu483Pro)(Hot Spot)

Betaglucosidasa en Leucocitos (Enfermedad de Gaucher)

Enfermedad de Gaucher - Gen GBA (NGS)

Enfermedad de Fabry- Gen GLA - Secuenciación Completa

Secuenciación completa del gen GLA

Enfermedad de Fabry, Deficiencia de Alfa-galactosidasa - Gen GLA (Sanger)

Síndrome Wilson - Gen ATP7B - Secuenciación Completa

Secuenciación completa del gen ATP7B ATP7B

Síndrome de Wilson (ATP7B), Secuenciación

Enfermedad de Wilson - Gen ATP7B, (MLPA)

Hipercolesterolemia, Panel de 11 Genes (NGS)

Hipercolesterolemia familiar homocigota - 2184 -Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -51 a 100 Genes

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 NGS

Hipercolesterolemia, Panel 4 Genes (NGS)

Hipercolesterolemia, Gen APOB (Arg3500Gln), (Hot Spot)

Hipercolesterolemia - Gen LDLR (NGS)

Galactosa en Plasma

Ácidos Orgánicos de Cadena Corta y Media, Cualitativos

Carbohidratos en Orina, Perfil Metabólico , Pruebas Bioquimicas,Cromatografia

ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA CUANTITATIVO

Acilcarnitinas, Dosificación Metabólicas

Acilcarnitina Cuantitat Plasma/Suero, Perfil USA

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