Exámenes

Fibrosis Quística (Delta F508) - Gen CFTR, Tamizaje (OLA)

Fibrosis Quística - Gen CFTR Deleción/Duplicación (MLPA)

Fibrosis Quística - Gen CFTR, Prenatal (ASO)

Fibrosis Quística - Gen CFTR (Secuenciación)

Fibrosis Quística - Gen CFTR (poliT ) Panel 50 Mutaciones (ARMS- PCR)

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones - 1 a 4 Genes

Panel Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. (ELA) - 31 genes ALS2, ANG, ANXA11, AR, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3

Esclerosis Tuberosa, Panel Genes: TSC1 y TSC2 (NGS)

Esclerosis Tuberosa, Gen TSC1 - (MLPA)

Esclerosis Tuberosa, Deleción/Duplicación - Genes: TSC1 y TSC2 (MLPA)

Esclerosis Tuberosa (TSC2), (Secuenciación)

Esclerosis Tuberosa (TSC1), Secuenciación

Esclerosis Tuberosa - Genes TSC1 y TSC2 (NGS con CNV)

Esclerosis Tuberosa - Gen TSC2 (MLPA)

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig.- Gen C9orf72, Análisis de Fragmentos ( PCR RT)

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. Tipo 8 (VAPB), Secuenciación

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. Tipo 4 - Gen SETX (NGS con CNV)

Secuenciación completa del gen DMD (NGS)

Distrofia Muscular de DuchenneBecker - Gen DMD - Secuenciación completa

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. tipo 1 (SOD1), Secuenciación

Distrofia Muscular Duchenne/Becker - Gen DMD (NGS)

Distrofia Muscular Duchenne/Becker - Gen DMD (MLPA, PCR)

Enfermedad Gaucher – Gen GBA - Secuenciación Completa

Enfermedad de Gaucher - Gen GBA (NGS)