OrphoPass - Exámenes

Exámenes Específicos

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones -1 a 4 Genes

Screening de HPN con ampliación a hematíes y plaquetas HPN Citometría

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Citometría de Flujo

Hemoglobinas (Electroforesis), Sangre Total

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -11 a 50 Genes

Antígeno Tumoral de Vejiga (BTA) en Orina

Panel Cáncer de Vejiga KRAS, NRAS, TP53, RB1, FGFR3, PD-L1, VEGFR Panel multitécnica

Perfil cáncer de vejiga (UroVysion) Perfil FISH Orina, Tejido parafinado (FFPE)

Trombocitopenia, Panel 37 Genes (NGS con CNV)

Angioedema hereditario (AEH) - Gen SERPING1, Sanger

Trombocitopenia - Gen GATA1 (Secuenciación)

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones - 5 a 10 Genes

Panel Angioedema hereditario (AEH) (5 genes) SERPING1, ANGPT1, CD55, PLG, F12 Angioedema hereditario (AEH) (AEH) NGS

Angioedema hereditario (AEH) Tipo 3 - Gen F12, Secuenciación

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones - 5 a 10 Genes

Secuenciación completa del gen HBB PCR+seq

Celulas Falciformes (Drepanocitos)

Deleciones/duplicaciones gen SMN1, SMN2 (Panel MLPA)

Anemia de células falciformes - Gen HBB (Glu6Val) (Hot Spot)

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones - 11 a 50 Genes

Atrofia Muscular Espinal Congénita de Miembros Inferiores Escapuloperoneal y Tipo Finkel - Genes: TRPV4 y VAPB (NGS)

Atrofia Muscular Espinal - Genes SMN1 y SMN2, Deleción/Duplicación ( MLPA- PCR multiplex)

Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) + Deleciones y duplicaciones - 11 a 50 Genes

Secuenciación completa del gen CFTR (NGS)

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